Si è appena concluso il Congresso Nazionale della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP), tenutosi a Genova dal 24 al 26 settembre 2026, organizzato dai gastroenterologi dell’istituto Gaslini di Genova, coordinati dal dottor Paolo Gandullia.

Il Congresso si è articolato in una serie di tavole rotonde (con confronti diretti face-to-face) su temi attuali della gastroenterologia, nutrizione e epatologia pediatrica, presentazioni di abstracts da parte di giovanissimi ricercatori e vivaci discussioni nelle varie sessioni.

1. La lettura inaugurale si è focalizzata sul ruolo della intelligenza artificiale (IA) nella sanità. Accanto alle problematiche relative a sicurezza, etica e normativa, l’adozione della IA nella gestione clinica del paziente può apportare significativi benefici che possono così riassumersi:

• Ottimizzazione delle risorse sanitarie (riducendo i tempi di attesa per i pazienti e le diseguaglianze territoriali)
• Innalzamento della qualità delle cure (diagnosi più accurate, nell’ottica di una medicina di precisione, grazie anche, ad es, ad algoritmi che, valutando markers di malattia, indirizzano la terapia migliore per singoli pazienti)
• Assistenza fruibile in vari strati della popolazione di pazienti, anche in strutture periferiche (lontane da centri di III livello) che potranno ricevere valutazioni di test sierologici, di imaging e di risposta alla terapia, in modo tale che ogni paziente potrà avere un livello di attenzione uniforme. Si pensi anche alla valutazione dello screening di pazienti a rischio per patologie croniche o neoplasie
• Miglioramento continuo delle informazioni: ciò si deve soprattutto al fatto che strumenti che generano l’IA possono apprendere dai dati clinici reali che vengono ad essi fomiti, incrementando la sensibilità diagnostica e raffinando le cure, grazie ad un meccanismo di apprendimento supervisionato che è alla base del “machine learning”. Inoltre, i dati immagazzinati rappresentano una sorta di database cui attingere per studi epidemiologici e programma di screening su grandi numeri.

In conclusione, l’IA sarà sempre più protagonista in campo medico e in altri ambiti lavorativi, quali ingegneria, elettronica, gestione delle aziende, programmazione delle linee economiche di grandi imprese e dei governi.

In ambito sanitario, sarà cruciale il coinvolgimento e la formazione del personale con programmi specifici per differenti profili professionali, soprattutto al fine di superare resistenze e diffidenze, considerando l’IA come un alleato prezioso.

È stata, infine, sottolineata la potenzialità dell’AI nel produrre effetti economici positivi garantendo una razionalizzazione della diagnostica e delle cure e riducendo, di conseguenza, la ripetizione di esami superflui, il ricorso a terapie non razionali grazie, soprattutto, a diagnosi precoci e affinate, con ottimizzazione dell’impiego del personale.

2. Una tavola rotonda molto vivace e estremamente interessante ha avuto per oggetto la cosiddetta celiachia potenziale (Cep). Quest’ultima è definita come una condizione sintomatica o asintomatica nella quale vi è positività fluttuante degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (su livello lieve-moderato) e anti-endomisio IgA con una mucosa duodenale alla istologia normale o con grado Marsh 1 (aumento dei linfociti intraepiteliali > 25/HPF con villi integri) (1). È stato sottolineato che la diagnosi di Cep richiede:

• sufficiente numero di biopsie duodenali analizzate, almeno da 4 sedi, bulbo incluso.
• corretto orientamento dei frammenti bioptici
• lettura istologica da un patologo esperto
• mantenimento di un regolare apporto di glutine nelle settimane precedenti la esofagogastroduodenoscopia

Il dibattito si è focalizzato sulla gestione del paziente Cep: lasciare quest’ultimo a dieta con glutine (specie se asintomatico) con controlli periodici della sierologia per i markers specifici della celiachia oppure porre il paziente a dieta senza glutine (specie se sintomatico e se l’istologia rivela un quadro istologico Marsh 1). Si tratta di due posizioni tra loro apparentemente non conciliabili. D’altra parte, è stato osservato che se in un paziente sintomatico vi è positività ripetuta degli anti-transglutaminasi e degli anti-endomisio, istologia Marsh 1, con predisposizione genetica per la celiachia (HLA DQ2 o HLA DQ8), la diagnosi di celiachia può essere posta con sufficiente evidenza.

3. La sessione dedicata ai disturbi dell’asse cervello intestino (DGBI), in pratica i cosiddetti disordini funzionali gastrointestinali. È stata rivista criticamente la recente pubblicazione dei nuovi criteri di Roma V, soprattutto sul tratto gastrointestinale alto. Questa nuova classificazione, come sottolineato anche dall’audience, non sembra aver apportato importanti cambiamenti su quanto acquisito e descritto dai criteri precedenti (Roma IV) (3). Inoltre, i nuovi criteri hanno introdotto entità abbastanza indefinite, ad esempio il “dolore di tipo biliare” in assenza di alterazioni strutturali delle vie biliari intra- ed extra-epatiche, con il rischio di alimentare terapie inappropriate (non ultima la colecistectomia, di moda negli USA).

La trattazione sui DGBI-Roma V sembra dare poca enfasi ad aspetti non propriamente medici, quali stile di vita, esposizione a fattori ambientali capaci di generale stress e alterazioni emotive, con ripercussioni sul sistema nervoso enterico e conseguente sintomatologia gastrointestinale, alimentazione. Riguardo quest’ultima variabile si sottolinea consumo di cibi processati, eccessivo uso di zuccheri semplici, di grassi saturi e di carne rossa, ridotto introito di pesce azzurro, fibre vegetali, frutta. Inoltre da considerare un ambiente scolastico “bullizzante”, scarsa attività fisica, abitudini sedentarie con uso sproporzionato di audiovisivi, familiarità per malattie neuropsichiatriche.

In particolare, è stato rivisto criticamente il capitolo sui disordini esofagei, Infatti, mentre lo spirito che anima l’approccio ai DGBI è soprattutto clinico, la lettura del capitolo sembra dare molta enfasi all’approccio strumentale, configurandosi come una trattazione della malattia da reflusso gastroesofageo e della esofagite eosinofila, e introducendo “nuove” entità (ad esempio “disfagia ipersensibile”, “ipersensibilità da reflusso”, “dolore esofageo reflusso-negativo”) che richiedono per la loro definizione l’effettuazione della pH-impedenzometria oppure la cosiddetta malattia da reflusso endoscopicamente negativa (nota anche con l’acronimo inglese NERD) che richiede l’esofagogastroduodenoscopia.

È stato anche sottolineato che questi criteri riflettono disordini clinici che sono caratteristici delle società avanzate dell’occidente, dove fattori ambientali e alimentari descritti in precedenza sono preponderanti.

4. Nella sessione dedicata alle malattie infiammatorie intestinali (IBD) particolare interesse ha suscitato un dibattito sul piano terapeutico dopo l’anti-TNFα in pazienti pediatrici con IBD clinicamente importante (4,5,6).

Premesso che un terzo dei pazienti non rispondono sin dall’inizio del trattamento con anti-TNFα  (probabilmente perché il TNFα non ha un ruolo cruciale nella cascata infiammatoria) e che nei responsivi si osserva, al follow up a lungo termine, una riduzione della risposta (sia per bassi livelli ematici del farmaco sia per la comparsa di anticorpi contro il TNFα) occorre sempre “ottimizzare” questo agente biologico prima di rinunciare ad esso.

Oggi il post anti-TNFα presenta una vasta gamma di agenti biologici alternativi, alcuni dei quali già oggetto di numerosi studi in pazienti IBD dell’età pediatrica. In sintesi:

a) terapia con anti-integrine: vedolizumab e etrolizumab. Il primo è un anticorpo monoclonale umanizzato che si lega alla integrina α4β7 espressa sui linfociti, impedendone il legame con la corrispondente molecola di adesione espressa sui vasi sanguigni (MAdCAM-1). Etrolizumab è un anticorpo monoclonale anti-beta-7 a doppia azione che agisce in modo selettivo sulle integrine alfa-4-beta-7 e alfa-E-beta-7

b) terapia con anti-interleuchine: è una terapia mirata soprattutto a neutralizzare la via effettrice proinfiammatoria che vede coinvolto l’asse IL-23/IL-17: ustekinumab, risankizumab, mirikizumab. Il primo neutralizza la sub-unità p40 dell’IL-12 e dell’IL-23; gli altri due neutralizzano la subunità p19 dell’IL-23 (quindi, inibiscono in modo specifico l’attività di quest’ultima)

c) terapie con anti-interleuchine tra l quali si annoverano anche i biologici che agiscono sulla via di segnale JAK-STAT, cioè sul sistema di trasduzione Janus Kinasi (JAK) e sulla via del segnale di attivazione della trascrizione (STAT). Si tratta di vie pro-infiammatorie attivate dalla interazione di alcune interleuchine con recettori specifici, con attivazione successiva di geni coinvolti della sintesi di mediatori infiammatori potenti. Il tofacitinib agisce sulla via innescata da JKA1 e JAK 3 dopo interazione della IL-12 con il suo recettore cellulare; upadacitinb e filgotinib agiscono selettivamente su JAK 1. Gli inibitori della via JAK-STAT sono noti anche come biologici a piccola molecola, cioè agenti con rapido inizio di azione, bassa/assente immunogenicità, emivita corta tale da permettere una più rapida discontinuazione

d) modulatori dei recettori della sfingosina-1-fosfato (S1Pr), tra i quali il più usato è l’etrasimod che agisce causando una mancata fuoriuscita di cellule T dai linfonodi, dove essere rimangono intrappolate, prevenendo il loro ingresso nel torrente ematico e poi nei tessuti, nei quali determinano attività infiammatoria. Anche i modulatori di questi recettori sono considerati biologici con piccola molecola.

5. Tra le presentazioni orali di giovani ricercatori sembra particolarmente innovativo un lavoro che riguarda la allergia alimentare non IgE mediata e la realizzazione di un marker diagnostico (sia pure attraverso la CLE, la endomiscroscopia confocale laser) in corso di esofagogastroduodenoscopia (EGD): Real-Time Detection of Food-Induced Mucosal Reactions in Children using Confocal Endomicroscopy.

Sono stati studiati 48 pazienti di età compresa tra 2 e 18 anni con sintomi gastrointestinali indotti da alimenti. In tutti, i test allergologici basati sulle IgE erano negativi. Durante la EGD erano applicati sequenzialmente antigeni alimentari standardizzati (latte vaccino, grano, soia, uovo, lievito). Una reazione positiva alla CLE era definita dalla presenza (entro 5 minuti dalla applicazione) di almeno 2 dei seguenti segni: fuoriuscita di fluoresceina dall’epitelio, allargamento dello spazio intervilloso, segnale fluorescente tra gli enterociti o aumento dei linfociti intraepiteliali (segni che indicano una disfunzione acuta della parete epiteliale). La dieta successivamente prescritta si basava sulla eliminazione di antigeni alimentari che avevano determinato una reazione positiva, con valutazione clinica a 8-12 settimane.

Sono stati studiati 48 pazienti: una reazione positiva alla CLE avveniva in 30 pazienti. Gli antigeni maggiormente in causa erano: latte vaccino (43.3%), grano (30%), soia (16.7%), uovo (6.7%), lievito (3.3%). Al follow up: 26 dei 30 pazienti CLE-positivi (86.7%) avevano una risposta clinica molto positiva dopo la eliminazione mirata dell’allergene alimentare indiziato, mentre i pazienti CLE-negativi mostravo soltanto un minimo beneficio da  modificazioni alimentari. Le conclusioni degli autori (gruppo della gastroenterologia pediatrica di Sapienza) sottolineano che la metodica sperimentata può rappresentare un test valido per diagnosticare l’allergia alimentare non IgE mediata e per attuare delle diete da eliminazione mirate e non generiche.

Bibliografia

1. Weingarden AR, Fernandez-Becker NQ. Potential Celiac Disease as a Window Into Gluten-Mediated Enteropathy. J Clin Gastroenterol 2026; 60:667-675

2. Rosen R, Borrelli O, Faure C et al. Rome V Pediatric Upper Gastrointestinal Disorders of Gut Brain Interactions. Gastroenterology 2026; 170:1347-1366

3. Zeevenhooven J, Koppen IJN and Benninga MA. The New Rome IV Criteria for Functional Gastrointestinal Disorders in Infants and Toddlers. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2017; 20:1-13

4. Felipez LM, Ali S, de Zoeten EF et al. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition position paper on the therapeutic drug monitoring in pediatric inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2025; 81:1100-1117

5. Mucci B, Palazzolo E, Ruberti F et al. Advances in the Management of Pediatric Inflammatory Bowel Disease: From Biologics to Small Molecules. Pharmaceuticals 2026; 19:176

6. Gupte D, Suthar NR, MacDonald JK et al. Novel Agents on the Therapeutic Horizon for Paediatric Inflammatory Bowel Diseases: An Analysis of Clinical Trials Registries. Paediatr Drugs 2026; 28:547-561