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Celiachia: diagnosi, follow up e prospettive terapeutiche

Intervista a Roberto Luchetti By 26 Maggio 2024Maggio 27th, 2024No Comments
Interviste

La celiachia è una patologia immuno-mediata innescata dall’assunzione di glutine in individui geneticamente predisposti. Il glutine è l’insieme di proteine non idrosolubili presenti nel grano, nella segale e nell’orzo. L’unica terapia efficace, allo stato attuale, è l’esclusione di tali cereali dalla dieta.

Nei paesi occidentali la prevalenza dei casi diagnosticati è dello 0,5% circa, mentre la prevalenza stimata mediante gli screening sierologici nella popolazione generale si attesta intorno all’1%. Ne consegue che circa la metà dei casi, allo stato attuale, non è diagnosticata.

La presentazione clinica della celiaca può essere “classica” (sintomi di malassorbimento), “non classica” (segni o sintomi gastrointestinali o extra intestinali senza segni o sintomi di malassorbimento) o “asintomatica”.

Se consideriamo le forme “non classica” e “asintomatica”, le cosiddette categorie “a rischio” e cioè nelle quali è stata riscontrata una maggiore prevalenza di celiachia rispetto alla popolazione generale, sono costituite da individui che presentano:

  • manifestazioni cliniche quali anemia sideropenica, ipofertilità o abortività, osteopenia/osteoporosi precoce o severa, ipertransaminasemia di nnd, deficit di crescita, dolore addominale ricorrente, nausea e vomito ricorrenti, aftosi orale ricorrente, ipoplasia dello smalto dentale, ecc.
  • patologie autoimmuni quali tiroidite di Hashimoto, epatite autoimmune, diabete mellito tipo I, colite microscopica, gastrite autoimmune, alopecia areata, ecc.
  • patologie congenite o genetiche quali deficit congenito di IgA, sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Wlliams.

Ulteriori importanti categorie “a rischio” sono rappresentate dagli individui con dermatite erpetiforme (la cui patogenesi è analoga alla celiachia con la differenza che il danno si manifesta a livello cutaneo) e dagli individui con familiarità di primo grado per celiachia.

Per la diagnosi nell’adulto si utilizzano i test sierologici specifici e l’esame istologico sui frammenti bioptici di mucosa duodenale prelevati durante gastroscopia. Il primo test da utilizzare è la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (anti-tTG IgA). Tale test presenta elevata sensibilità e buona specificità. E’ consigliabile effettuare contestualmente il dosaggio delle IgA totali per escludere la eventuale compresenza di deficit di IgA che potrebbe generare una falsa negatività degli anti-tTG IgA. In caso di deficit di IgA è possibile ricercare gli anticorpi anti peptidi deamidati della gliadina IgG (anti-DGP IgG).

In linea generale, in caso di positività degli Anti-tTG IgA ad alto titolo, si procederà alla gastroscopia con prelievi bioptici in prima e seconda porzione duodenale per la conferma istologica della presenza di danno intestinale. In caso di positività degli Anti-tTG IgA a basso titolo, si effettuerà il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio IgA (EMA IgA) che presentano elevata specificità.  In caso di positività degli EMA IgA si procederà alla gastroscopia per la valutazione del danno intestinale.

E’ di fondamentale importanza per una corretta diagnosi, che gli accertamenti diagnostici vengano effettuati durante un regime alimentare che includa il glutine. In caso di precedente avvio di dieta senza glutine, quest’ultimo va reintrodotto nell’alimentazione in quantità adeguata per almeno 2 settimane (preferibilmente 4-6 settimane) prima di procedere agli accertamenti.

La principali linee di ricerca di terapie alternative alla dieta senza glutine mirano a indurre tolleranza al glutine (i cosiddetti “vaccini”), alla degradazione enzimatica dei peptidi della gliadina, a inattivare la transglutaminasi, a bloccare alcune tappe della risposta immunitaria/infiammatoria. Parallelamente la ricerca è impegnata anche nello sviluppo di varietà di grano non tossiche.

Per ulteriori approfondimenti si rimanda alle recenti linee guida per la diagnosi, la terapia e il follow-up della malattia celiaca e della dermatite erpetiforme.

Roberto Luchetti
UOC di Gastroenterologia
Ospedale San Filippo Neri
responsabile del “presidio di rete per la diagnosi e la cura
della celiachia nell’adulto” della ASL Roma 1